LE DIAGNOSTIC

Article paru dans la revue " Communautés Educatives " - juin 1999 - N°107

L'annonce du diagnostic : première étape de la découverte du handicap

C'est au médecin audiophonologiste que revient la lourde et délicate tâche d'annoncer aux parents la surdité de leur enfant.

Au moment de l'annonce :
- Quel est le savoir du médecin ?
- Quelles sont ses interrogations et les limites de son savoir ?
- Que peut-il et doit-il dire aux parents ? - Qu'attendent les parents ? - Comment réagissent-ils ?
- Quels sont les éléments contextuels qui modifient l'annonce du diagnostic ?
- Quelle part le médecin audiophonologiste prend-il au projet de rééducation et donc au pronostic d'évolution ?
- Comment enfin évolue cette annonce en fonction des progrès scientifiques ?

Autant de questions auxquelles je vais tenter de répondre à partir de mon expérience de médecin audiophonologiste.

Le savoir du médecin

Faire un diagnostic, c'est déterminer la nature de la maladie dont est atteint le sujet.
En ce qui concerne la surdité une série d'examens subjectifs et objectifs est effectuée.
Un bilan complet permet dans la très grande majorité des cas de connaître le type de surdité, perception ou transmission, atteinte périphérique ou centrale, et le degré de surdité avec une certaine approximation lorsque l'enfant est très jeune.

Dans les quelques cas exceptionnels où une ambiguïté persiste sur l'un de ces points, des examens complémentaires sont à prévoir pour préciser le diagnostic dans les meilleurs délais.

Etiologie

Parfois le médecin connaît avec une quasi certitude la cause de la surdité. Dans certains cas, il a des présomptions ; mais souvent aucun élément ne permet d'étayer un diagnostic étiologique avant d'avoir engager un bilan complet.

Absence de traitement médical ou chirurgical

S'il s'agit d'une surdité de perception, il sait qu'actuellement aucun traitement médical ou chirurgical ne permet de guérir plus ou moins complètement le déficit auditif.
En cas de surdité de transmission due à des malformations de l'oreille moyenne, on peut espérer une amélioration partielle. Il en est de même lorsqu'une atteinte de l'oreille moyenne se surajoute à l'atteinte perceptive.

Mise en évidence de troubles associés

Certains troubles associés apparaissent précocement et le médecin peut les détecter. Ces troubles associés perturbent souvent l'évolution future de l'enfant et il faudra en tenir compte pour établir un pronostic. Certaines causes de surdité peuvent faire prévoir l'apparition ultérieure de difficultés surajoutées (fœtopathie à cytomégalovirus, par exemple).

Pronostic d'évolution

Le pronostic d'évolution du sujet dans les domaines de l'utilisation des restes auditifs avec appareillage, de l'acquisition d'un langage oral, des apprentissages scolaires, est impossible à établir au moment du diagnostic.

La transmission du savoir

Que dire aux parents ?

Le médecin doit faire part de toutes ses certitudes ; il doit affirmer l'existence du déficit auditif et préciser sur quels éléments il fonde son diagnostic afin que les parents n'aient pas de doute sur ses compétences et n'aient pas immédiatement le désir de faire contrôler le diagnostic.

Il doit préciser le degré de surdité et expliquer en détail ses conséquences sur la perception auditive en donnant des exemples concrets concernant les bruits environnants et la parole. Il doit être clair sur les possibilités (rares) et les impossibilités (dans la très grande majorité des cas) d'améliorer l'audition grâce à un traitement médical ou chirurgical.

Cette fermeté sur l'importance et l'irréversibilité de l'atteinte sert de tremplin pour insister sur la nécessité d'une prise en charge aussi précoce que possible.

A l'inverse, il faut avoir le souci de ne pas décourager les parents, de ne pas les mettre en situation d'impuissance, de leur donner suffisamment d'espoir pour adapter leur comportement quotidien aux besoins de l'enfant.

D'où le dilemme : dire la vérité sur le déficit et son caractère définitif mais donner des perspectives suffisamment optimistes pour dynamiser les parents et leur permettre d'être des éducateurs efficaces, voire enthousiastes.

Les attentes et les réactions des parents

La grande majorité d'entre eux sont entendants et n'ont jamais été confrontés au problème de la surdité.
Leur première réaction est l'incrédulité. Il est étonnant de constater que des parents qui avaient eu des doutes, qui avaient donné des exemples précis d'absence de réaction auditive de leur enfant essaient, lorsqu'ils ont confirmation de la surdité, de démontrer au médecin qu'il s'est trompé.

Demande de réparation

La deuxième question est de savoir si une guérison est possible. L'annonce de l'absence de thérapeutique est d'ailleurs considérée par certains comme une preuve de l'incompétence du médecin et provoque des " consultations de vérification ".

Recherche de la cause

Puis selon les cas, viennent les questions concernant la cause de la surdité et parfois la responsabilité, d'un soignant, d'un membre de la famille, d'une déviance aux règles culturelles...
Certains souhaiteraient un bilan étiologique avant d'engager la rééducation.

Possibilité de réhabilitation

Enfin ils s'interrogent sur l'avenir de l'enfant : est-il appareillable? comment entendra-t-il avec ses prothèses? parlera-t-il? pourra-t-il aller à l'école avec ses frères et sœurs? sera-t-il un adulte autonome? quel métier pourra-t-il exercer ?
La question du mode de communication se pose rarement d'emblée.

Les parents ont souvent l'impression de comprendre leur enfant et d'être compris de lui.

Le médecin doit être à l'écoute des parents, les mettre à l'aise et se mettre à leur portée pour qu'ils s'autorisent à poser toutes les questions qui les préoccupent. Il doit répondre le plus clairement possible à leurs questions mais éviter d'anticiper celles qu'ils ne posent pas.
Elles pourront être abordées ultérieurement.

Il ne doit pas céder à la tentation de les rassurer à tout prix en leur donnant de fausses espérances mais doit leur montrer que l'avenir de l'enfant dépend essentiellement de leurs choix éducatifs, de leur disponibilité, de leur adaptation au handicap, de l'adéquation entre les capacités de l'enfant et le projet qui sera mis en œuvre.

Lors de cette première étape beaucoup de questions vont rester sans véritable réponse, beaucoup de réponses ne vont pas être entendues ou comprises par les parents.
D'autres rencontres sont à prévoir pour préciser le diagnostic, expliquer à nouveau. Les parents poseront de nouvelles questions après un temps de réflexion, de maturation et de découverte des conséquences de la surdité. Peu à peu un projet thérapeutique et éducatif se construit mais le médecin audiophonologiste n'est plus le seul interlocuteur des parents.

Le rôle de l'équipe pluridisciplinaire

La vision que le médecin a de la surdité est influencée par sa formation.
Pour lui, la surdité n'est pas une différence, c'est une déficience.
Le médecin constate un dysfonctionnement voire une destruction de l'organe sensoriel. Le plus souvent il connaît la localisation de la lésion. Cette surdité peut être consécutive à une maladie, comme une méningite ou une fœtopathie, ou encore à une anomalie génétique.
Des malformations peuvent être visibles sur le scanner. Il s'agit donc d'une pathologie.

Le diagnostic est bien celui d'une pathologie mais la thérapeutique n'est pas médicale

On va proposer :
- une réhabilitation fonctionnelle de l'audition grâce à un appareillage,
- une prise en charge éducative spécifique,
- et surtout des modalités particulières de communication (lecture labiale, langage parlé complété, français signé...), voire une langue différente, la langue des signes

C'est dire toute l'importance de l'intervention d'une équipe pluridisciplinaire entourant l'enfant et sa famille, comme au sein d'un CAMSP ou d'un SAFEP.
Si l'audiologiste est seul pour annoncer la surdité, par contre toute l'équipe est concernée par l'annonce de la "thérapeutique" ou plutôt les moyens à mettre en œuvre pour que l'enfant évolue favorablement.
L'enfant et sa famille pourront ainsi bénéficier d'approches diversifiées (pédiatre, psychologue, psychiatre, orthophoniste, enseignant, professionnel sourd, psychomotricien, assistante sociale, audioprothésiste...).
Chaque professionnel les guidera dans son domaine de compétences et le rôle de l'audiophonologiste devra donc être modulé en fonction de ses partenaires. Il va sans dire que la richesse de cette pluridisciplinarité ne sera optimale que si les discours sont cohérents et complémentaires, ce qui nécessite des échanges et des mises en concordance fréquentes entre les différents partenaires.

L'influence du contexte

Après avoir décrit les conditions générales de l'annonce du diagnostic il est nécessaire de pointer quelques cas particuliers.
Chaque enfant sourd avec son environnement familial est unique et différent des autres comme c'est le cas pour les entendants.

Le degré de surdité exagère encore ces différences puisque le projet que l'audiophonologiste commence à définir avec la famille est largement influencé par le pronostic de réhabilitation auditive. De multiples facteurs sont également à prendre en compte :

L'âge de l'enfant au moment du diagnostic

Plus le diagnostic est tardif, plus la prise en charge est urgente. La pression exercée pour des contacts rapides avec un audioprothésiste et avec des rééducateurs peut être mal ressentie par les parents qui ont besoin de temps pour accepter la surdité.
Parfois les parents se sont inquiétés depuis longtemps mais n'ont pas été entendus par les professionnels ou bien ont eu un parcours diagnostique très chaotique et leur disponibilité s'en ressent.
Enfin, il faut parfois rectifier un diagnostic erroné qui avait momentanément rassuré la famille.

Existence d'une surdité dans la famille

Lorsque les parents sont sourds l'acceptation de la surdité de l'enfant est en général beaucoup plus facile même si quelques uns manifestent une certaine déception et si d'autres sont désorientés par une différence de degré de surdité.
C'est parfois l'annonce d'une audition normale qui est mal ressentie par la famille.
La surdité d'un membre plus éloigné de la famille rend le handicap moins mystérieux et souvent plus facilement acceptable, surtout lorsque l'image du sourd connu est positive.
Par contre lorsqu'un deuxième enfant sourd naît dans une famille d'entendants le diagnostic est toujours un choc très douloureux même si les parents avaient pris le risque en toute connaissance de cause.

Existence de troubles associés

Annoncer un déficit auditif dans le cadre d'une pathologie beaucoup plus globale n'a pas le même impact.
Ce déficit peut être considéré par certains parents comme étant sans importance eu égard aux autres troubles (moteurs, intellectuels...) et risque de ne pas être pris en compte.
Parfois la famille rend la surdité responsable de tous les symptômes et se rassure en pensant qu'il s'agit d'un handicap moins lourd que celui qu'ils commençaient à appréhender.

Dépistage systématique

C'est " un coup de tonnerre dans un ciel serein ". Si les parents n'avaient aucun doute auparavant ils refusent souvent le diagnostic et d'autres contrôles seront nécessaires avant qu'une prise en charge puisse débuter.
Le dépistage systématique néonatal pose le problème d'un diagnostic "hyper précoce" pouvant déstabiliser la relation mère-enfant, élément très préjudiciable à l'évolution future de l'enfant. Sa généralisation nécessiterait la présence de professionnels spécialement formés.

Langue parlée dans la famille

Annoncer un diagnostic de surdité et en expliquer les conséquences à une famille qui n'est pas francophone est un exercice bien délicat. La présence d'interprètes professionnels est rarement possible; la gestion des interprètes familiaux ou amicaux se révèle parfois difficile.

Disponibilité et implication des parents

Elle doit être évaluée le plus tôt possible pour proposer un projet durable. On évitera de culpabiliser les parents non disponibles, tout en leur faisant prendre conscience de l'importance de leur rôle. Favoriser et surtout provoquer le "sacrifice" d'un parent ou de la famille est souvent préjudiciable (arrêt d'une activité professionnelle, déménagement... pour l'enfant sourd).

L'influence des progrès scientifiques

Les progrès récents de la génétique et la nouvelle possibilité de réhabilitation des surdités profondes grâce à l'implant cochléaire ont également modifié le contenu des premiers entretiens entre le médecin et les parents d'un enfant sourd.

L'implant cochléaire

II peut être considéré comme un nouvel appareil de correction auditive pour les surdités les plus profondes.
Une information précoce des parents sur son existence est donc indispensable au même titre que celle concernant les autres moyens de réhabilitation de la surdité.
La précocité de cette information par un professionnel compétent nous semble indispensable pour éviter des informations erronées et la recherche de solutions en dehors de la prise en charge proposée.
Une grande prudence s'impose ; la mise en place de l'implant suppose un bilan médical approfondi puis un acte chirurgical qui demandent un grand investissement aux parents et peuvent donner l'impression que tous les problèmes seront résolus à l'issue de cette période. On court le risque de voir les parents attendre un miracle de cette nouvelle technologie et ne pas s'impliquer dans la rééducation quotidienne de leur enfant, en particulier la mise en place d'une communication adaptée.

Il s'agit donc de donner une information précoce qui n'est que le début d'une longue réflexion à mener avec les parents, jusqu'au moment où la décision sera prise de demander un bilan pré-implantation ou au contraire d'abandonner le projet.
Dans les deux cas des explications claires et des arguments justifiant la nécessité d'approfondir le bilan avant de prendre une décision devront être fournis aux parents.

La Génétique

La possibilité d'affirmer l'origine génétique d'une surdité est récente, en particulier pour les surdités isolées.
Un bilan génétique peut être effectué précocement.
Faut-il le proposer pour tous les enfants ou bien attendre la demande des parents ? Faut-il répondre immédiatement à la demande des parents, avec le risque de les rendre moins disponibles pour la rééducation, ou au contraire le différer ?
Autant de questions qu'il faudra traiter au cas par cas en fonction du contexte familial. Certaines surdités génétiques ont des caractéristiques particulières dont la connaissance est utile au suivi de l'enfant.

Exemples

Dans le syndrome de Pendred la surdité est souvent fluctuante. La méconnaissance des fluctuations peut provoquer des interprétations erronées des changements de comportement de l'enfant ; on les attribue à de l'inattention, à de la mauvaise volonté... Un traitement médical adapté permet d'obtenir quelques améliorations.

Dans le syndrome de Usher la surdité est associée à des troubles vestibulaires et à une rétinite pigmentaire.
Les troubles de l'équilibre peuvent être minorés grâce à une rééducation psychomotrice appropriée. Le suivi ophtalmologique va permettre d'évaluer avec précision les troubles visuels dont la rapidité d'évolution n'est pas prévisible et d'adapter la rééducation en conséquence.
Là encore se pose la question de savoir si les parents doivent être prévenus d'emblée de tous ces risques. Le médecin qui a un doute doit-il, dès le diagnostic, prescrire les examens qui permettront d'éliminer ou de confirmer les troubles visuels ?

Conclusion

Dans le cadre d'une surdité précoce de l'enfant, le diagnostic ne se limite pas à mettre en évidence une déficience auditive et à en déterminer le degré.
Le médecin audiophonologiste à qui incombe la tâche d'annoncer le diagnostic de surdité doit :
- avoir des certitudes mais en connaître les limites ;
- être à l'écoute des parents et ajuster son comportement en fonction de leurs demandes et du contexte ;
- se former aux découvertes scientifiques récentes, en informer les parents avec le maximum d'objectivité et en faire bénéficier les enfants lorsque c'est possible ;
- garder sa spécificité d'audiophonologiste mais s'assurer qu'un réseau de professionnels compétents se constitue autour de l'enfant et de sa famille pour leur assurer un suivi et un soutien pluridisciplinaires. Cette équipe pluridisciplinaire accompagnera la famille dans sa découverte du handicap et l'aidera à dépasser le souvenir souvent douloureux de la première annonce.

Docteur Denise Busquet - ORL Phoniatre